Pregunta: ¿Cuáles son las principales dificultades que ves en las familias que reciben el diagnóstico de un síndrome genético?

Anna Monistrol Mula contestada el 11 Nov 2021:

Hola Héctor!!
Pues la mayor dificultad es en verdad recibir el diagnóstico! Hay enfermedades genéticas muy bien determinadas y estudiadas, pero también hay miles de enfermedades raras en las que cuesta mucho de diagnosticar a los pacientes, lo que es horrible ya que sin diagnostico no hay tratamiento. En el caso de las enfermedades raras, la media para diagnosticarlas es de 5 años, lo que es un montón!
Si pensamos solo en después del diagnostico, lo mas difícil debe ser el miedo a que la persona con el diagnóstico no pueda vivir en sociedad (por las dificultades que esta pone) o independientemente de su familia.