Pregunta: Tu investigación está relacionada con la genética de las enfermedades cardiovasculares. Cómo puede colaborar la medicina, en este caso, la cardiología y los cardiólogos y cardiólogas, con este estudio para mejorar el diagnóstico de los pacientes y evitar las enfermedades?

Jesus Victorino Santos contestada el 3 Nov 2021:

Las enfermedades cardiovasculares son enfermedades comunes, que afectan a muchísimas personas al año y en las que los hábitos y el estilo de vida (fumar, dieta, sedentarismo, etc) tienen un componente muy importante. Sin embargo, la genética también cumple un papel muy importante: se ha visto que hay personas que tienen mayor riesgo de padecer estas enfermedades simplemente por su composición genética (su ADN). Lo que ocurre con las enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y otras muchas, es que hay muuuuuchos genes implicados (se les llama poligénicas). Esto significa que una única mutación no conduce a la enfermedad, pero sí que aumenta la probabilidad, y cuantas más mutaciones de este tipo se encuentren en la misma persona, mayor será el riesgo. En la arritmia que yo investigo hay más de 100 de estos genes implicados, por lo tanto estudiar todos estos genes y su implicación en la enfermedad es un proceso largo y lxs cardiólogxs también son muy importantes en esta investigación, ya que conocen muy bien los síntomas y tratan diariamente con pacientes. Por ejemplo, cuando estos pacientes se someten a alguna intervención médica de las que se tome alguna muestra o biopsia, se puede aprovechar para estudiar su genética en el laboratorio y así tener información muy útil para la investigación. Si tuviéramos una lista de todas las mutaciones y sus efectos, podríamos hacer un test preventivo y poner bajo seguimiento a las personas que contengan una alta tasa de estas mutaciones.