Pregunta: Hola! Buenos días. ¿Cómo puedes estudiar, con muestras de ADN, un grupo de personas?

Pedro Morell Miranda contestada el 23 Nov 2021:

Pues lo primero que hay que hacer es tener muchas muestras con las que comparar. La representación es importante. Una vez tenemos lo que llamamos un «panel de referencia», podemos comparar una nueva muestra con ellos. A nivel de laboratorio, necesitamos purificar la muestra (para dejar solamente el ADN de quien queremos estudiar y no de los millones de bacterias que nos acompañan) y luego amplificarlo usando la famosa PCR. Este paso nos permite pasar de tener unos cuantos miles de secuencias a tener cientos de millones. Y ahí es cuando secuenciamos. Lo que sucede dentro de la máquina depende de qué tecnología uses, pero el resultado siempre es el mismo: introduces una muestra de ADN amplificado, y recibes a cambio unos archivos con una serie de letras que representan a cada aminoácido del genoma de la muestra.

Una vez tenemos el ADN secuenciado, empieza la parte bioinformática (la mía). Estos datos hay que filtrarlos para eliminar posibles errores, y luego las secuencias se tienen que mapear a un genoma de referencia, pues durante la amplificación fueron cortadas en trocitos más pequeños que un cromosoma. Una vez que lo tenemos mapeado, podemos identificar las mutaciones.

Y es aquí, una vez tenemos las mutaciones con respecto al genoma de referencia que podemos comparar a nuestra muestra con el panel de referencia. Para ello usamos métodos estadísticos que nos ayudan a estimar cuántas mutaciones tienen en común las poblaciones de referencia con nuestra muestra, si nuestra muestra es el resultado de la mezcla de varias (cosa que casi siempre pasa), etc.