Pregunta: Hola Anna, ¿Cuál es la enfermedad genética rara de tu estudio que afecta a los pulmones?

Anna Monistrol Mula contestada el 16 Nov 2021:

Hola Irenia!
Pues se llamaba hipertensión arterial familiar pulmonar. Es una enfermedad rara dominante (es decir solo que tengas una copia mutada del gen (un error) en uno de los dos cromosomas (siempre tienes dos copias de cada gen, uno en el cromosoma de tu madre y uno en el de tu padre) ya padeces la enfermedad. Peeero, esa es la teoria, porqué luego a la práctica veíamos que eso no era así, es decir, que había casos en los que se tenia la copia mutada, es decir, el gen «erronio» pero no se padecía la enfermedad. Eso se llama penetrancia incompleta. Yo estudiaba a ver qué cosas pueden afectar esta penetrancia, es decir, hacer que manifiestes o no la enfermedad.