Pregunta: Hola Isabel ¿Cuál es la enfermedad neurodegenerativa más complicada y más rara?

Isabel Hinarejos Martínez contestada el 11 Nov 2021:

Hola! Muchas gracias por tu pregunta. La verdad es que no sé cuál es la más complicada, yo te diría que todas lo son: las enfermedades raras neurodegenerativas suelen afectar a niños y no consiguen vivir más de 10 o 20 años. Son enfermedades muy graves que les impiden, entre otras cosas, moverse con libertad. Imaginate! Si tuviera que decir cuáles son las más complicadas, diría las que no tienen cura o al menos tratamiento para los síntomas (que por desgracia son la mayoría…..).

En cuanto a la más rara, existen muchas enfermedades para las cuales solo existe 1 paciente o 2! Existen las enfermedades raras y las ultra-raras, estas últimas serían a las que te refieres en tu pregunta. Un ejemplo de enfermedad muy muy muy rara es la progeria, existen aproximadamente 200 niños en todo el mundo que la sufren, y consiste en que envejecen muy rápido. Te dejo un extracto de FEDER donde definen qué es una enfermedad rara en España:

«Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.»
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras